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      2020四川醫療衛生招聘考試臨床醫學:苯丙酮尿癥

      2020-12-14 13:56:02| 來源:四川中公教育

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      2020醫療衛生招聘考試正進行中,為方便各位考生更好備考,中公四川衛生人才網為大家整理了2020醫療招聘考試臨床學資料,本篇主要介紹苯丙酮尿癥的相關內容,預祝廣大考生備考順利!

      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

      臨床表現:1.生長發育遲緩:除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒,生后4~9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。2.神經精神表現:由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。3.皮膚毛發表現:皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發色淡而呈棕色。4.其他;由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

      檢查:1.新生兒期篩查;2.尿三氯化鐵試驗:用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性。3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析:可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。4.尿蝶呤分析;5.酶學診斷;6.DNA分析:近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態性,分析結果務須謹慎;7.其他輔助檢查:(1)腦電圖(EEG);(2)產前檢查由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決;(3)X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

      診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。1.低苯丙氨酸飲食。2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA。

      1. 女,2歲。出生時正常,母乳喂養,5個月后智能漸落后,頭發變黃,膚色變白,有時發生抽搐,肌張力增加。為協助診斷應選擇的檢查是:

      A.染色體核型分析 B.血鈣測定

      C.腦電圖檢查 D.尿三氯化鐵試驗

      E.血T3、T4、TSH測定

      【答案】:D。解析:(1)本題考查的是兒科-遺傳代謝性疾病-苯丙酮尿癥的輔助檢查。(2)患兒智能落后、抽搐、肌張力增加,提示有神經系統病變:頭發發黃、膚色變白,提示黑色素合成不足,兩者均為苯丙酮尿癥患兒的標志性臨床表現。該患兒已經兩歲,苯丙氨酸代謝旁路已經建立,因此選擇尿三氯化鐵試驗進行協診最為合適(D對)。綜上所述,本題選D。

      以上就是小編為大家整理的2020醫療招聘考試臨床學的考試資料,更多醫療招聘考試資料歡迎持續關注中公四川衛生人才網!

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      (責任編輯:陳德國)

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